Фенілкетонурія: атака на нейрони

фенілкетонурія: атака на нейрони

Вплив генетичних механізмів на роботу психіки може проявлятися не тільки в фундаментальних питаннях на кшталт гендеру. Ще один приклад - фенілкетонурія, спадкове порушення метаболізму амінокислот, в першу чергу фенілаланіну. Ця речовина присутня в білках всіх відомих живих організмів. У нормі ферменти печінки повинні перетворювати його в тирозин, у якому серед іншого необхідний для синтезу нейротрансмітерів. Але при фенілкетонурії необхідних ферментів немає або не вистачає, так що фенілаланін стає фенилпировиноградной кислотою, токсичною для нейронів. Це призводить до важкого ураження ЦНС і недоумства.

Фенілаланін міститься в м’ясі, птиці, морепродуктах, яйцях, в рослинній їжі (в менших кількостях), а також в газованих напоях, жувальній гумці і інших продуктах, так що для нормального розумового розвитку пацієнтам з фенілкетонурією в дитинстві потрібно дотримуватися дієти і пити ліки, містять тирозин.

Фенілкетонурія - яскравий приклад того, як генетичний збій, на перший погляд не пов’язаний з функціями мозку, позначається на його роботі критичним чином. При цьому в кінцевому підсумку доля таких пацієнтів в дитинстві залежить від зовнішніх факторів: при правильному лікуванні в інтелектуальному плані вони розвиваються нарівні з однолітками. Якщо ж дитина з порушенням обміну фенілаланіну не отримує ліків і не дотримується дієти, його чекає олігофренія, а це вже незворотній діагноз.

фенілкетонурія: атака на нейрони



ЩЕ ПОЧИТАТИ